Wat is er toch met z’n ogen? Denken Ellen Weistra en Toine van Alem als ze naar hun dan zes maanden oude zoon Beau kijken. Ze schieten heen en weer, die ogen. Een beetje zoals bij iemand die in de trein uit het raam kijkt en dingen buiten volgt. Maar Beau doet het altijd. En verbeelden ze het zich? Of blijft Beau wel veel op één plek? Alsof-ie niet goed kan zien. Toch maar eens naar de arts. ’Nystagmus’, is in eerste instantie de diagnose. Ook wel ’trilogen’ genoemd, een aandoening waarbij de ogen ritmisch heen en weer bewegen.

Dochter

Wordt-ie blind? Gaat-ie dood? Is het eerste dat Ellen aan de arts vraagt. Zij en Toine hebben al eens een kind verloren. Dochter Jill overlijdt wanneer ze drie maanden oud is. Ze stopt met ademen, zomaar. ,,Ik had haar vast en ineens haalde ze geen adem meer’’, zegt Ellen.

Een duidelijke doodsoorzaak wordt in eerste instantie niet gevonden. Met Beau, en later bij hun jongste zoon Luke, leven Ellen en Toine daarom de eerste drie maanden toch wel met angst. Zij zullen toch ook niet...? Vandaar ook die vraag aan de arts. Wordt Beau blind? Gaat-ie dood? Nee, zegt de arts. Hij wordt niet blind en hij gaat niet dood. Die arts zit er naast, weten Ellen en Toine nu.

Na een tijd komen ze met Beau terecht bij een oogspecialist in Rotterdam. Er blijkt meer aan de hand. Beau kan niet tegen licht. Zijn ogen filteren het licht niet via de pupillen, waardoor het ongemeen fel binnen komt. Heeft Beau albinisme? Nee.

Zeldzaam

Maar wat is dan wel de oorzaak van zijn oogproblemen? Een dna-test moet het uitwijzen. De uitslag is een klap in het gezicht van zijn ouders. Hun zoon blijkt het Alströmsyndroom te hebben. Een uiterst zeldzame ziekte, waarvan wereldwijd maar 750 gevallen bekend zijn. In Nederland zijn er tien patiënten. De aandoening is op termijn dodelijk.

Hij tast niet alleen het zicht en het gehoor van de patiënt aan, maar zorgt op den duur ook voor problemen met lever en nieren en leidt tot hartfalen. ,,Het duurde zeven maanden voor de uitslag van die dna-test er was’’, zegt Ellen. ,,Dan zit je toch wel in de zenuwen natuurlijk.’’ In eerste instantie houden de artsen een slag om de arm.

De resultaten van de dna-test ’kunnen er op wijzen’ dat Beau Alström heeft. ,,Het zou pas zeker zijn als bleek dat Toine en ik beide drager van de ziekte waren. Dan hoop je dat het meevalt natuurlijk. Hoe groot is de kans dat je allebei drager bent van zo’n zeldzame ziekte?’’ Die kans is enorm klein, maar Ellen en Toine winnen in deze slechte loterij helaas wel de hoofdprijs. Ze zijn allebei drager van Alström.

Nuchter

Heftig, zo’n uitslag, zegt Ellen. ,,Je denkt meteen: ik wil niet nog een keer meemaken dat een kind van me overlijdt. Maar tegelijkertijd zijn Toine en ik ook wel weer zo nuchter dat we de knop om kunnen zetten. De situatie is nu eenmaal zo, dat moet je aanvaarden.’’

Het betekent wel meteen alle hens aan dek. Want Beau heeft inmiddels een broertje, Luke. ,,Toen wisten we nog niet van dat syndroom.’’ De test van Luke valt goed uit: hij is gezond. Ook de plotselinge dood van dochter Jill komt in een heel ander licht te staan. Het gezin, Toine is marineman, is op Curaçao geplaatst wanneer het noodlot toeslaat.

,,In eerste instantie werd wiegendood als oorzaak genoemd, later hersenvliesontsteking. Daar hadden we altijd onze twijfels bij. Dan ben je toch eerst wel flink ziek? Maar Jill was een vrolijke blije baby toen het gebeurde. Autopsie wilden we destijds niet. Onze familie had haar nog niet eens gezien en dan zouden ze haar helemaal open maken. Er is wel dna-materiaal van Jill bewaard. Dat is later getest en toen is gebleken dat ze ook Alström had. Het is op haar hart geslagen waarschijnlijk.’’

Hoe de ziekte zich bij Beau gaat ontwikkelen? Het is niet te voorspellen. ,,We weten niet hoe oud hij zal worden. Er is een man met Alström die 45 jaar is, Jill werd maar drie maanden. Je weet het gewoon niet.’’ Inmiddels is Beau zo goed als blind. ,,Zijn zicht is nog tien procent, als je op vijf procent zit ben je feitelijk blind.’’ Omdat hij ’lichtschuw’ is draagt Beau altijd een zonnebril en een petje.

Donkere bril

Daar snappen mensen soms niks van, zegt Ellen. ,,Omdat Beau zo slecht ziet loopt hij wel eens ergens tegenaan. Zeggen mensen: ’ja, met die donkere bril ziet hij ook niks natuurlijk’. Nou: als hij die bril niet op heeft is het nog veel erger.’’

Door zijn ziekte heeft Beau een ontwikkelingsachterstand. Hij wordt straks vier, maar zit geestelijk op het niveau van een kind van 2,5 jaar. ,,Je merkt dat mensen zijn gedrag vaak niet snappen. Met Beau naar een pretpark is bij voorbeeld niet zo’n succes. Als-ie moet wachten in een rij wordt hij driftig. Hij ziet die rij niet, dus hij begrijpt niet waarom het allemaal zo lang moet duren.’’

Omdat de toekomst van Beau zo onzeker is willen Ellen en Toine komend voorjaar met hem op reis gaan. Een half jaar met de camper door Europa. Nu het nog kan.

,,Hij kan nu nog een beetje zien. We willen hem graag zoveel mogelijk dingen laten zien, zodat -ie later weet hoe ze er uit zien als ie echt blind is. Als wij willen dat Beau weet hoe een boom er uit ziet, dan moeten we met hem naar ’t bos. Want een boom op televisie of op een plaatje in een boek ziet hij niet. We willen hem graag mooie dingen in Europa laten zien, zodat hij die kan opslaan in zijn geheugen.’’ Het gaat er ook vooral om dat Beau ’quality time’ door kan brengen met beide ouders en zijn jongere broertje.

Hotelkamer

,,Toine zit bij de marine, dus die vaart nog veel. We merken dat Beau het echt heel fijn vindt als we er allebei voor hem zijn. Beau is gek op autorijden, daarom willen we graag met een camper. Dat zal hij geweldig vinden. Bovendien is het belangrijk dat hij in een vertrouwde omgeving zit. Elke avond een andere hotelkamer of appartement is voor hem veel te onrustig.’’

Ze hebben uiteraard zelf geld gespaard. Maar dat is niet genoeg. Via crowdfunding (zie kader rechtsboven) hopen Ellen en Toine nog negenduizend euro op te halen. ,,Dat is ongeveer vijftig euro per dag hebben we berekend. Voor eten en overnachting.’’ Hun hoop is gevestigd op een bedrijf (of particulier) die voor een periode van een half jaar een camper wil uitlenen. ,,Zo niet dan zullen we er eentje moeten kopen en later weer verkopen.’’ Als ze dan na de zomer van 2018 terug komen is Beau vijf jaar en leerplichtig. De bedoeling is dat hij naar de Julianaschool gaat.

Mazzel

Plannen voor de toekomst maken ze niet, zegt Ellen. ,,Je weet niet wat je moet verwachten. Als we mazzel hebben wordt hij dertig jaar. Maar het kan ook veel sneller gaan.’’ Misschien komen ze dan voor zware beslissingen te staan. ,,Stel Beau is tien jaar, blind en doof en moet aan de nierdialyse: wat is dan nog zijn kwaliteit van leven? Deze ziekte is onvoorspelbaar, het kan geleidelijk gaan maar ook snel. Bij Jill is het waarschijnlijk op het hart geslagen. Haar dood was totaal onverwacht, daar moet je dan samen mee dealen. Dat is gelukt. Toine en ik zijn gelukkig redelijk het zelfde. Niet echt praters en nuchter. Van Beau weten we nu dat hij dood gaat. We weten alleen nog niet wanneer. Dat is wel slopend moet ik zeggen.’’

Doneren via speciale website

Wie een donatie wil doen kan dat doen via deze link. Alle bedragen zijn welkom. Het streefbedrag is negenduizend euro. Komt er minder binnen, dan worden de reisplannen aangepast. Ellen Weistra: ,,Blijven we in Nederland of zo. Maar we gaan in ieder geval op reis samen.’’ Heeft u een idee hoe het echtpaar aan een camper kan komen? Stuur dan een mail naar eaweistra@gmail.com.