Fietsen voor Duchenne: Meer onderzoek kan leiden tot een oudere leeftijd, maar los van kwantiteit is het doel vooral meer kwaliteit van leven

© Foto Erna Faust

Roman, de zoon van Silvia Veldboer heeft Duchenne, een erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. Samen fietsen zij op 26 juni de tweede editie van De Duchenne 40.

De meeste mensen die lijden aan Duchenne spierdystrofie worden niet ouder dan dertig jaar. Meer onderzoek zou kunnen leiden tot een oudere leeftijd, maar los van kwantiteit is het doel vooral meer kwaliteit van leven.

„Roman was ons eerste kindje, we hadden geen vergelijkingsmateriaal. Ik wist zeker dat er iets niet klopte, maar niet wat. De diagnose werd gesteld toen hij drie jaar en drie maanden was. Eerder meldde ik bij het consultatiebureau al dat ik hem vond lopen met een waggeltje en vroeg of zijn benen ongelijk waren. Er werd niet gekeken naar hoe hij zich bewoog, maar zijn benen werden liggend vergeleken en er was misschien een klein verschil.”

„Toen Roman bofachtige verschijnselen kreeg en zijn tweede antibiotica in korte tijd kreeg, werd ik doorverwezen. Bij de kinderarts startten diverse onderzoeken waarom hij zo vaak virussen had, waarom hij relatief klein was en vervolgens wederom de vraag, waarom hij afwijkend liep. Er werd een fysiotherapeut bijgehaald, die Duchenne meteen herkende, aan de dikke bolle kuiten en de manier waarop Roman opstond.”

„Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte. Bij ongeveer twee derde wordt de aandoening via de moeder overgedragen. Bij ongeveer een derde treedt de aandoening spontaan op en gaat het om een nieuwe mutatie. Roman is ermee geboren. Ik heb hier nooit een schuldgevoel over gehad. Voor mij is het gewoon het lot. Ik heb hier geen invloed op en had het ook niet kunnen weten. Als ik geen zoon had gekregen, was het nooit uitgekomen.”

„Roman is nu 17 jaar en kan niet veel meer door spierafbraak in het hele lijf. Van tong tot de benen, vingers, buik, hart, longen. Voor buitenstaanders is vooral zichtbaar dat de beenspieren afbreken, want je gaat van lopen naar permanent in een rolstoel. Maar het zit bij Roman ook al in zijn handen. Hij kan geen glas optillen en kan niet op zijn eigen hoofd krabben.”

„Er is al veel bereikt, met name verbeterde zorg, maar Duchenne is tot vandaag een ongeneeslijke ziekte. Bij Duchenne krijg je als ouder te horen dat je kind ziek is en uiteindelijk dood zal gaan. Er lopen gelukkig veel onderzoeken, wereldwijd wordt de kennis verdeeld. Jongens worden nu gemiddeld 30 jaar, we hopen dat dat straks 40 is, maar misschien nog wel meer hopen we dat de volwassen jongens óók een betere kwaliteit van leven krijgen en écht deel uit gaan maken van de maatschappij.

Meefietsen op 26 juni 2021? duchenne40

Meer over Duchenne: duchenne

Wat heb jij Om het Lijf?

Mail naar vrij@mediahuis.nl

Meer nieuws uit Lifestyle

Ombudsman

Ombudsmannen Durk Geertsma & Ed Brouwer springen in de bres voor de consument.